Schorzenia z trudną diagnozą
Występują one u 6-8% populacji, szacuje się, że w Polsce cierpi na nie 2-3 mln pacjentów, a diagnoza trwa nawet lata. Jak wynika z badań przeprowadzonych przez Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, aż 67% Polaków nie potrafi wymienić żadnej choroby rzadkiej, często błędnie wskazując cukrzycę lub niewydolność serca. Dlaczego tak się dzieje?
Jednym z powodów jest fakt, że postawienie diagnozy jest trudne i trwa długo. ORPHAN na swojej facebookowej stronie przedstawia historię Michała Rataja, u którego stwierdzono dystrofię mięśniową typu obręczowo-kończynowego. Pacjent przyznaje, że początkowo lekarze opierali się głównie na przypuszczeniach, ponieważ wyniki badań genetycznych nie były jednoznaczne. Okazuje się, że wiele osób zmaga się z podobnymi trudnościami, a postawienie diagnozy często trwa długie lata.
Wiedza na temat bardzo rzadko występujących schorzeń, uwarunkowanych najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, jest ważna, ponieważ pozwala uświadomić społeczeństwu, że osoby cierpiące są obok nas. O tym, jakie schorzenia klasyfikowane są jako rzadkie, dowiadujemy się m.in. z uruchomionego w październiku 2023 r. serwisu internetowego chorobyrzadkie.gov.pl. Z jednej strony potrzebna jest wiedza, z drugiej zaś – rozwiązania nakierowane głównie na poprawę sytuacji chorujących oraz ich rodzin. W tym celu w sierpniu 2024 r. rada ministrów opracowała „Plan dla chorób rzadkich na lata 2024-2025”. Proponowane w dokumencie rozwiązania zakładają m.in. poprawę dostępu do badań, nowoczesnej aparatury medycznej oraz leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego, a także utworzenie kolejnych ośrodków eksperckich chorób rzadkich. Jeden z nich funkcjonuje na Lubelszczyźnie.
Uwarunkowane genetycznie
Prof. n. med. Katarzyna Nowomiejska i prof. n. med. Robert Rejdak z Kliniki Okulistyki Ogólnej Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego nr 1 w Lublinie biorą udział w wielu projektach naukowych i współpracują z ekspertami z całej Europy. Każdego roku w klinice diagnozowanych jest kilkuset pacjentów z chorobami rzadkimi oczu. – Część z nich stanowią dzieci, gdyż wiele chorób rzadkich rozpoczyna się w dzieciństwie. Zaliczamy do nich: zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, chorobę Stargardta, dystrofię czopkowo-pręcikową, ślepotę Lebera, zespół Ushera, zespół Bardeta-Biedle’a – wyjaśnia prof. K. Nowomiejska.
Do podstawowych badań, które pozwalają postawić jednoznaczną diagnozę, należy kontrola ostrości wzroku, pola widzenia, elektrofizjologiczna oraz zdjęcie dna oka. Istotny jest wywiad rodzinny, gdyż większość chorób rzadkich ma uwarunkowanie genetyczne. – Takie badanie powinno stanowić część diagnostyki pacjenta z chorobą rzadką, ale w Polsce istnieje wiele trudności w ich dostępie w obszarze okulistyki. Badań sekwencjonowania następnej generacji, czyli pozwalające w ramach jednego testu przeanalizować od razu wiele genów, NFZ nie refunduje. Możliwości leczenia okulistycznych chorób rzadkich są bardzo ograniczone. W Europie zatwierdzona jest jedynie terapia genowa w ślepocie Lebera, spowodowanej mutacją w genie RPE65, której częstotliwość występowania wynosi jeden przypadek na milion mieszkańców – wyjaśnia profesor.
Osoby cierpiące na rzadkie choroby mogą szukać pomocy w placówkach medycznych, m.in. w Katedrze i Klinice Endokrynologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, Centrum Zdrowia Dziecka czy Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Wizyta w poradni genetycznej
Chorujący na schorzenia rzadkie borykają się z wieloma problemami zdrowotnymi, które często na pierwszy rzut oka wydają się niepowiązane. Dopiero wykonanie odpowiednich badań, w tym genetycznych, pomaga postawić ostateczne rozpoznanie. Choć, niestety, wciąż jeszcze nie u wszystkich chorych. – Choroby rzadkie dotykają praktycznie każdego narządu i układu organizmu ludzkiego. Niektóre z nich widać od razu, inne rozpoznaje się po dłuższej diagnostyce – wyjaśnia dr n. med. Katarzyna Wertheim-Tysarowska, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej w Pracowni Badań Chorób Dziedzicznych Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. – Wiele spośród tych chorób ma objawy neurologiczne, ale są też inne, mogące wiązać się np. z zaburzeniami budowy ciała czy pojedynczych organów. Istnieje grupa takich, które mają charakterystyczne cechy, np. wygląd, objaw lub parametry biochemiczne. Tutaj dobrym przykładem jest mukowiscydoza, rozpoznawana poprzez badanie poziomu chlorku w pocie – dodaje.
Dużo jest jednak chorób rzadkich, których lekarze nie są w stanie zdiagnozować. Medycy w swojej praktyce nie mają zazwyczaj kontaktu z pacjentami cierpiącymi na tego typu schorzenia. Dlatego tak duża jest rola genetyków. – Skierowanie do poradni genetycznej wypisuje lekarz rodzinny. Od kilku lat istnieje możliwość wykonania u dzieci nieodpłatnych badań szybszą ścieżką w ramach Funduszu Medycznego, czyli poprzez zlecenie z poradni specjalistycznej, np. neurologicznej czy dermatologicznej. Niemniej zawsze zalecamy, aby odbyła się konsultacja genetyczna – podkreśla dr n. med. K. Wertheim-Tysarowska. W poradni przeprowadzany jest specjalistyczny wywiad dotyczący różnych aspektów zdrowia pacjenta i jego rodziny, wykonywane są pomiary antropometryczne, analizowane wyniki badań. W przypadku niektórych chorób warto nawet przynieść zdjęcia rodzinne, a także przygotować listę schorzeń występujących u krewnych. Z rozpoczęciem diagnostyki nie warto czekać, bo szybsza diagnoza otwiera wiele drzwi, a w przypadku niektórych schorzeń umożliwia wdrożenie leczenia albo profilaktyki.
Szansa na lepsze życie
Szczególną rolę w diagnostyce odgrywają badania przesiewowe umożliwiające wykrycie choroby lub predyspozycji do niej jeszcze przed wystąpieniem objawów. W przypadku np. rdzeniowego zaniku mięśni już w ciągu pierwszych kilku, kilkunastu dni życia pacjenta stawia się diagnozę i podaje lek – zanim pojawią się objawy. To terapia ratująca życie. U pacjentów z mukowiscydozą, stosując nowoczesne leczenie preparatami przeznaczonymi dla osób z określonymi mutacjami, można cofnąć już istniejące symptomy lub opóźnić ich pojawienie się. Dla wielu chorych to przejście do innego świata, który nie jest ograniczony przez chorobę, umożliwienie kontynuacji nauki czy podjęcia pracy. – Z kolei przy innej, bardzo rzadkiej, ciężkiej i nieuleczanej chorobie metabolicznej – niedoborze AADC – dostarcza się lek oparty na terapii genowej bezpośrednio do mózgu, dzięki czemu u pacjentów – leżących dzieci – widać ogromną poprawę stanu zdrowia: zaczynają one siadać, a nawet chodzić – zaznacza dr n. med. K. Wertheim-Tysarowska.
Joanna Szubstarska