Z hemofilią da się żyć
Hemofilię zna Pan zarówno z własnego doświadczenia, jak i wieloletniej działalności społecznej. Czym ona jest?
Zaburzeniem krzepnięcia krwi wynikającym z wrodzonego braku lub niedoboru jednego z czynników krzepnięcia. W hemofilii A mamy do czynienia z niedoborem czynnika VIII, w hemofilii B - czynnika IX, a w hemofilii C - czynnika XI. Objawy są nie tylko zewnętrzne, jak siniaki czy przedłużające się krwawienia, np. z nosa.
Najbardziej charakterystyczne i najgroźniejsze są krwawienia wewnętrzne: do mięśni i stawów, które nieleczone lub leczone nieprawidłowo prowadzą do kalectwa. Nieleczona hemofilia oznacza przerażający ból – jakby ktoś ściskał palce w drzwiach. Taki był obraz mojego dzieciństwa. Dziś dzieci nie muszą tego doświadczać.
Na czym polega genetyczne podłoże tej choroby? Chory na hemofilię może mieć rodzinę?
Jest ona dziedziczona recesywnie. Geny, których dotyczy mutacja, związane są z chromosomem X. Chorują zatem mężczyźni, a kobiety są bezobjawowymi nosicielkami. W przypadku hemofilii C, najrzadszej, dziedziczenie przebiega inaczej – chorują zarówno kobiety, jak i mężczyźni.
Synowie mężczyzny z hemofilią i zdrowej kobiety są zdrowi i nie przekazują choroby. Córki są nosicielkami, ale ryzyko urodzenia chorego dziecka nie jest przesądzone. Dzięki odpowiedniemu leczeniu, edukacji, wsparciu systemu i organizacji pacjenckich hemofilia nie musi oznaczać cierpienia i wykluczenia. Polska jest dziś przykładem kraju, gdzie chorzy mogą prowadzić satysfakcjonujące życie. Doceniajmy to i róbmy wszystko, by nie stracić tego, co wypracowaliśmy. Godne życie z hemofilią nie powinno być przywilejem, lecz standardem.
Jak często występuje?
Średnio u jednego dziecka na 10 tys., jest więc rzadka. Na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne choruje w Polsce około 6 tys. osób. Poprawa wykrywalności tych schorzeń wynika z coraz lepszej diagnostyki i wzrostu świadomości wśród lekarzy. Dawniej osoby z nietypowymi objawami krwawień często przez lata pozostawały niezdiagnozowane. Obecnie coraz częściej rozpoznawane są także inne skazy, takie jak choroba von Willebranda, występująca u nawet 1% populacji.
Edukacja społeczeństwa w tym zakresie jest wystarczająca?
Zdecydowanie nie. Wciąż funkcjonują szkodliwe stereotypy – jak ten, że drobne skaleczenie u chorego na hemofilię grozi śmiercią. Tymczasem drobne urazy nie są dla nas żadnym zagrożeniem. Śmiertelne są natomiast wspomniane wewnętrzne krwawienia do stawów czy mięśni. Świadomość społeczeństwa rośnie, ale wciąż potrzebna jest edukacja, zwłaszcza że dzięki odpowiedniemu leczeniu hemofilia nie wyklucza już z życia społecznego, zawodowego czy rodzinnego.
Hemofilię można wyleczyć?
20 lat temu odpowiedziałbym kategorycznie: „nie”. Obecnie, dzięki terapii genowej, możliwe jest całkowite wyleczenie hemofilii B, które polega na wprowadzeniu do organizmu genu odpowiedzialnego za produkcję czynnika IX. Mamy ponadpięcioletnie obserwacje pacjentów, którzy po jednym podaniu terapii genowej nie wymagają dalszego leczenia, bo ich organizm sam produkuje czynnik krzepnięcia w wystarczających ilościach. Dzięki nowoczesnym metodom terapii leczenie hemofilii jest więc wyjątkowo skuteczne.
Jakie znaczenie ma profilaktyka?
Jest krokiem milowym. Od 2008 r. działa w Polsce program leczenia profilaktycznego dla dzieci. Podawanie czynnika krzepnięcia zapobiega krwawieniom, co pozwala prowadzić normalne życie. Dzieci te mogą uprawiać sport, planować karierę czy służbę wojskową, a nawet marzyć o zostaniu komandosem.
Czym dla chorych jest immunotolerancja?
Szansą na normalne życie. Jednym z poważniejszych powikłań w leczeniu jest bowiem pojawienie się inhibitora, czyli przeciwciał niszczących podany czynnik krzepnięcia. W takich przypadkach stosuje się leczenie immunotolerancyjne polegające na podawaniu dużych dawek czynnika, by „przyzwyczaić” układ odpornościowy do jego obecności. Bez inhibitora leczenie jest bardziej skuteczne i bezpieczne, a koszty leczenia znacznie niższe. Aktualnie niemal połowa budżetu przeznaczonego na hemofilię trafia do około 85 pacjentów z inhibitorem. Dzięki immunotolerancji u 86% pacjentów można pozbyć się inhibitora, co oznaczałoby ogromną ulgę – zarówno dla chorych, jak i dla systemu ochrony zdrowia.
Jak Polska wypada na tle innych krajów pod względem dostępności leczenia?
Dzięki narodowemu programowi leczenia chorych na hemofilię stoi na światowym poziomie. Każda placówka ochrony zdrowia w Polsce może zaopatrzyć pacjenta w odpowiednią ilość leku, co pozwala na życie bez bólu, w pełnej sprawności. Program ten umożliwia prowadzenie kompleksowego leczenia i ogranicza ryzyko powikłań, inwalidztwa czy konieczności przechodzenia na rentę. Dzięki niemu chorzy pracują, żyją aktywnie i nie są obciążeniem dla systemu. Naszym priorytetem jest więc jego utrzymanie.
W Polsce działa 27 specjalistycznych ośrodków leczenia hemofilii. To rezultat wieloletnich działań organizacji pacjenckich, takich jak PSCH, które dążyły do zwiększenia liczby placówek, ale także do lepszej wyceny leczenia i dostępności terapii ambulatoryjnej. Dbamy też o bezpieczeństwo i rozwój innowacyjnych metod terapii. Kolejnym krokiem milowym jest system e-hemofilia – cyfrowa platforma umożliwiająca śledzenie historii leczenia, wspomagająca logistykę leków i pozwalająca na wprowadzenie dostaw domowych. Z danych zebranych we współpracy z World Federation of Hemophilia wiemy, że im dalej pacjent mieszka od ośrodka leczenia, tym gorsze ma wyniki terapeutyczne. E-hemofilia ma to zmienić.
Czym zajmuje się Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię?
Od 37 lat wspiera osoby dotknięte tą chorobą. Organizacja powstała z inicjatywy pacjentów i ich rodzin, którzy – kierowani własnym doświadczeniem – postanowili działać na rzecz innych chorych. Nasza praca w pełni opiera się na wolontariacie. Staramy się zmieniać życie z hemofilią na lepsze. Każdy, kto potrzebuje pomocy, informacji czy po prostu rozmowy, może skontaktować się z nami przez stronę internetową hemofilia.org.pl lub dzwoniąc pod numer 650-180-127.
Dziękuję za rozmowę.
JAG