Celem ratowania wzroku
Z redakcją skontaktował się mieszkaniec powiatu łosickiego działający w imieniu Retina AMD Polska - stowarzyszenia zrzeszającego osoby chore na: zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, AMD (degeneracja plamki żółtej związana z wiekiem), zespół Stargardta i inne schorzenia siatkówki o podłożu genetycznym - z propozycją przybliżenia tej problematyki czytelnikom „Echa”. Choroby rzadkie w okulistyce - co podkreśla - powodowane są głównie przez mutację lub kilka mutacji w konkretnym genie odpowiedzialnym za widzenie. Aktualnie nie są znane przyczyny ich występowania w populacji, a w zdecydowanej większości przypadków nie ma też skutecznych metod ich leczenia. Niestety, nierzadko prowadzą do całkowitej i nieodwracalnej ślepoty.
Dodatkowo w Polsce – jak zauważa – pacjenci z tego typu schorzeniami niejednokrotnie już na etapie wczesnego dzieciństwa (w tym okresie najczęściej zauważalne są pierwsze objawy) muszą mierzyć się z barierami w życiu codziennym czy szkole, jednak – co zaskakujące – ostateczną diagnozę otrzymują dopiero po kilku czy kilkunastu latach badań i konsultacji z lekarzami. Dzieje się tak dlatego, że w Polsce nie została dotąd opracowana i wdrożona dedykowana ścieżka diagnostyczna – argumentuje.
Polepszeniu sytuacji pacjentów dotkniętych genetycznie uwarunkowanymi chorobami siatkówki oka poprzez zapewnienie im właściwej opieki zdrowotnej ze strony państwa służy akcja „Wszystko dla ratowania wzroku” realizowana przez Retina AMD Polska.
– Kilka lat temu na świecie pojawiła się pierwsza celowana terapia genowa hamująca rozwój wrodzonej ślepoty Lebera. Niestety, w Polsce nie jest ona refundowana, zaś koszt iniekcji leku do jednej gałki oka to wydatek rzędu 1,5 mln zł (zabieg przeprowadzony po raz pierwszy w Poznaniu w ub. roku pozwolił na częściowe przywrócenie widzenia młodemu mężczyźnie). Obecnie trwają intensywne prace nad blisko 40 nowymi terapiami, które na przestrzeni najbliższej dekady mogą uratować lub poprawić wzrok milionom ludzi – wyjaśnia.
Droga do diagnozy
Proszony o przybliżenie swojej 19-letniej drogi do uzyskania właściwej diagnozy, nasz rozmówca pamięcią sięga do lat dzieciństwa: – Miałem około pięciu lat, kiedy rodzice zauważyli, że często przyglądam się zabawkom z dość bliskiej odległości. Problem nasilił się przy nauce czytania i pisania. W zerówce zacząłem nosić okulary (po 19 latach okazało się, że nie były one konieczne). Wizyty u okulisty, konsultacje neurologiczne, ćwiczenia korekcyjne… Lekarze nie potrafili postawić jednoznacznej diagnozy. Badania w klinice okulistycznej w Lublinie wskazywały na zaburzenie o podłożu genetycznym.
Największą trudność sprawiała mi nauka. Z czasem odczytywanie treści było na tyle problematyczne, że – mimo noszonych okularów – zmuszony byłem korzystać dodatkowo z lupy. Regularnie przeprowadzane badania i konsultacje wskazywały na występowanie u mnie dystrofii plamki oka. Po serii bardziej zaawansowanych badań lekarze zaczęli podejrzewać barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (taką diagnozę podtrzymywali do 2012 r.). Oznajmiono nam, że na chwilę obecną nie ma żadnych metod leczenia. Zalecono stałą suplementację luteiny i obserwowanie, czy schorzenie się nie pogłębia.
Ostrość mojego wzroku w wolnym tempie malała. Zacząłem szukać informacji w internecie. Kupiliśmy lupę elektroniczną i aplikację komputerową syntezatora mowy, co znacząco ułatwiło mi życie.
Badania genetyczne
Podczas ubiegłorocznej wizyty w poradni genetycznej w Poznaniu lekarz okulista i genetyk – po przeanalizowaniu dokumentacji medycznej i przeprowadzeniu wywiadu rodzinnego – całkowicie wykluczył barwnikowe zwyrodnienie siatkówki. Stwierdził, że najprawdopodobniej jest to wrodzona ślepota Lebera, zaznaczając, iż ostateczną diagnozę postawi po otrzymaniu wyników badań genetycznych (ich wykonanie zleciłem zaraz po wyjściu z gabinetu). Gdyby wstępna diagnoza się potwierdziła, oznaczałoby, że w przyszłości stracę wzrok (szansą jest wspomniana celowana terapia genowa – przyp.).
Poszukując informacji o genetycznych schorzeniach wzroku, natknąłem się na stowarzyszenie Retina AMD Polska, które na swojej oficjalnej stronie internetowej udostępnia wiele materiałów przydatnych dla pacjentów okulistycznych. Po spotkaniu online w ramach projektu „Wszystko dla ratowania wzroku” złożyłem mailową deklarację członkostwa.
Choroba Stargardta
Po 19 latach wizyt w klinikach okulistycznych, badania przeprowadzone w prywatnej poradni genetycznej i laboratorium molekularnym w Poznaniu pozwoliły na postawienie ostatecznej diagnozy klinicznej potwierdzającej u mnie chorobę Stargardta (STGD).
Choroba powodowana jest przez mutacje w genie ABCA4 i rozwija się we wczesnym dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Do najczęściej występujących objawów zalicza się: duży spadek ostrości w centralnej części pola widzenia (mroczek centralny), nadwrażliwość na światło (światłowstręt), jak też problemy z poruszaniem się po zmroku (kurza ślepota). Osoby dotknięte STGD mają trudność z rozpoznawaniem twarzy, bardzo jasnych i ciemnych kolorów czy czytaniem i pisaniem.
Diagnoza, którą otrzymałem, oznacza, że nie stracę wzroku. Powinienem unikać natomiast promieniowania UV, ekspozycji na słońcu bez okularów przeciwsłonecznych, witaminy A i beta-karotenu (zwłaszcza w lekach i suplementach diety), a także spożywania wyrobów alkoholowych. Mam też całkowity zakaz palenia tytoniu (i przebywania w pobliżu osób palących). Wszystkie te czynniki przyspieszają bowiem postęp schorzenia.
Szansą – nowe terapie
W Stanach Zjednoczonych i Europie trwają zaawansowane prace nad lekami i terapiami genowymi mającymi zatrzymać postęp degeneracji siatkówki i przywrócić jej zaburzone funkcje. Jedna z terapii genowych pod koniec stycznia br. otrzymała oznaczenie FDA (Amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków) jako leku sierocego w chorobie Stargardta. Pierwsze przeprowadzone badania kliniczne przyniosły oczekiwane efekty, tak więc jest spora szansa na znaczną poprawę mojego widzenia w najbliższych latach – podkreśla nasz rozmówca.
Wyraża przy tym nadzieję, że nowoczesne metody leczenia – w tym terapie genowe – będą finansowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia – m.in. o to walczą w stowarzyszeniu Retina AMD Polska.
Retina AMD Polska
Celem projektu „Wszystko dla ratowania wzroku” – realizowanego przez stowarzyszenie Retina AMD Polska od 1 lutego 2021 r. do 30 kwietnia 2022 r. – jest zbudowanie silnej grupy społecznej zabiegającej o konkretne prawa osób tracących wzrok z powodu genetycznych schorzeń siatkówki oka, a także poprawa ich sytuacji – przede wszystkim poprzez umożliwienie im właściwej opieki medycznej, dostępu do rehabilitacji i skutecznych metod leczenia (np. terapii genowych).
W ostatnim roku udało się przeprowadzić audyt społeczny, który dostarczył szeregu informacji o historiach pacjentów okulistycznych, ich doświadczeniach związanych z uzyskiwaniem prawidłowej diagnozy, leczeniem chorób i problemach życia codziennego. Na jego podstawie opracowano raport pt. „Społeczny audyt. Sytuacja osób z genetycznymi schorzeniami wzroku”, zawierający m.in. białą księgę potrzeb i postulatów tej społeczności. Ponadto zlecono zaprojektowanie i wykonanie kilku par okularów symulujących pole widzenia chorego ze schorzeniami: barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, wrodzona ślepota Lebera, choroba Stargardta, zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem lub zespół Ushera.
Regularnie odbywają się także konferencje z udziałem lekarzy ekspertów i pacjentów. Przeprowadzane są szkolenia w zakresie przywództwa, komunikacji i partycypacji obywatelskiej. Członkowie Retina AMD Polska, którzy zadeklarowali się do pełnienia roli self-adwokatów, niebawem odbędą spotkania z przedstawicielami rządu, Polskim Towarzystwem Okulistycznym i innymi decydentami mogącymi przyczynić się do osiągnięcia zakładanych przez projekt celów.
Kontakt
Szczegółowe informacje na temat stowarzyszenia oraz zasad członkostwa znajdą Państwo na stronie internetowej: retinaamd.org.pl.
Osoby, które chciałyby nawiązać kontakt z naszym czytelnikiem – członkiem Retina AMD Polska, którego historię przedstawiliśmy w artykule – proszone są o kontakt z redakcją „EK”: redakcja@echokatolickie.pl; tel. 25-644-48-00.
AW