Królewska choroba
Drobne krwawienia związane z zadrapaniami czy skaleczeniami przebiegają podobnie jak u osoby zdrowej. To, co charakteryzuje hemofilię, to krwawienia wewnętrzne, najczęściej do mięśni i stawów. Są bardzo bolesne i powodują ogromne cierpienie. Hemofilia nieleczona lub leczona nieprawidłowo prowadzi do trwałego uszkodzenia stawów. Następstwem jest kalectwo, a czasem przywiązanie do wózka i niemożność prowadzenia normalnego życia. Dobrą wiadomością jest to, że hemofilia doskonale poddaje się leczeniu. Podanie brakującego czynnika krzepnięcia normalizuje krzepnięcie i zatrzymuje krwawienia. Zauważono, że profilaktyczne podawanie czynników chroni przed kalectwem, umożliwia człowiekowi normalne funkcjonowanie w społeczeństwie. Chorzy mogą pracować, zarabiać, nie muszą być zdani na pomoc socjalną państwa.
Hemofilia – co to za choroba?
Dziedziczne skazy krwotoczne, do których należy hemofilia, to grupa chorób genetycznych. Dochodzi do nich z powodu mutacji w jednym z genów odpowiadających za produkcję czynników krzepnięcia krwi. Hemofilia może być dziedziczona – wtedy mówimy o rodzinnej postaci choroby. Zdarza się również, że przyczyną jest wada czy błąd układu odpornościowego, który zaczyna zwalczać czynnik krzepnięcia, uznając go za obce białko; w tym przypadku mamy do czynienia z hemofilią nabytą, która może dotknąć każdego. Objawy obydwu postaci choroby są takie same. Obecnie w Polsce mamy ok. 6 tys. pacjentów chorych na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne.
Na jakim etapie życia najczęściej jest diagnozowana?
Najczęściej rodzice dziecka chorego na hemofilię dowiadują się o tym dość wcześnie. Świadczą o niej krwawienia, np. z wędzidełka wargi dolnej, czy nadmierne siniaczenia. Łagodniejsze skazy krwotoczne, jak np. łagodna postać choroby von Willebranda, która występuje aż u 1% populacji, diagnozowane są zwykle na późniejszym etapie życia – albo wcale.
Jak wygląda życie człowieka chorego na hemofilię? Z jakimi ograniczeniami musi się liczyć?
Drobne krwawienia związane z zadrapaniami czy skaleczeniami przebiegają podobnie jak u osoby zdrowej. To, co charakteryzuje hemofilię, to krwawienia wewnętrzne, najczęściej do mięśni i stawów. Są bardzo bolesne i powodują ogromne cierpienie. Hemofilia nieleczona lub leczona nieprawidłowo prowadzi do trwałego uszkodzenia stawów. Następstwem jest kalectwo, a czasem przywiązanie do wózka i niemożność prowadzenia normalnego życia.
Dobrą wiadomością jest to, że hemofilia doskonale poddaje się leczeniu. Podanie brakującego czynnika krzepnięcia normalizuje krzepnięcie i zatrzymuje krwawienia. Zauważono, że profilaktyczne podawanie czynników chroni przed kalectwem, umożliwia człowiekowi normalne funkcjonowanie w społeczeństwie. Chorzy mogą pracować, zarabiać, nie muszą być zdani na pomoc socjalną państwa.
Co udało się wypracować w ciągu 20 lat istnienia Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię?
Jestem jedną z wielu osób, które zaangażowały się w powstanie stowarzyszenia i od początku aktywnie w nim działam. Zabieganie o to, żeby leczenie w Polsce było prowadzone zgodnie ze światowymi standardami, wymagało wiele wysiłku, ponieważ wychodziliśmy od sytuacji, która była dramatycznie zła. Największym sukcesem stowarzyszenia jest bez wątpienia wdrożenie przez ministerstwo zdrowia Narodowego Programu Leczenia Hemofilii i programu leczenia profilaktycznego dla dzieci. Udało nam się przekonać decydentów, że 6 tys. osób możemy dać szansę na normalne życie – bez cierpienia i kalectwa.
Jednym z ważniejszych aspektów programu jest dobry i stały dostęp do leków w całej Polsce. To bardzo istotne, bo jeśli chory ulega wypadkowi, leczenie trzeba rozpocząć błyskawicznie. Dzięki programowi można je przeprowadzić w najbliższym szpitalu. Czynniki krzepnięcia dystrybuowane są przez stacje krwiodawstwa. Wstrzyknięcie czynnika krzepnięcia choremu pozwala zapanować nad krwawieniem i ocalić życie. Centralne zakupy czynników krzepnięcia pozwalają uzyskać niskie ceny leków. To dobre dla płatnika i pacjentów, którym łatwiej zapewnić odpowiednie dawki leków. Drugi aspekt obecnej edycji programu to możliwość dostarczania leków do domu pacjenta. Ta potrzeba wynika z faktu, że w przeszłości chorzy byli źle leczeni, skutkiem czego jest szereg powikłań; wielu z nich jest inwalidami narządu ruchu, ma problemy z przemieszczaniem się. Ilość leków na trzy miesiące, które muszą jednorazowo otrzymać do leczenia, zajmuje małą szafę. Osobie chorej trudno uporać się z regularnym transportem takich ilości leków.
Co zapewnia chorym trzecia odsłona programu, która startuje właśnie w 2019r.?
Program daje szansę na wprowadzenie nowych możliwości terapeutycznych, które jeszcze lepiej będą chroniły chorych przed powikłaniami. Jest w nim mowa o powstaniu ośrodków, które będą oferowały chorym na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne kompleksową opiekę medyczną oraz rehabilitację.
Jesteśmy bardzo wdzięczni ministerstwu zdrowia za to, że stanęło na wysokości zadania, dzięki czemu możemy mówić o wprowadzaniu europejskich i światowych standardów leczenia hemofilii w Polsce. Podobne programy są realizowane u Słowaków, Węgrów, Czechów. Młodzi ludzie z hemofilią dzięki takiemu leczeniu, są w podobnej sytuacji, jak ich zdrowi rówieśnicy, mogą osiągnąć podobną długość życia i jego dobrą jakość.
Czego nauczyła Pana praca w stowarzyszeniu?
To, co robimy, pokazuje, że w działaniu zespołowym jest siła. Można z chorobą zmagać się na własną rękę, ale łatwiej jest, gdy wspomagają nas osoby znajdujące się w podobnym położeniu. Każdego człowieka spotyka coś trudnego. Może to być choroba, np. hemofilia. Gdy byłem dzieckiem, prognozy odnośnie życia z hemofilią nie napawały optymizmem. Zawsze jednak wyznawałem zasadę, że nie należy się poddawać, a chcąc osiągnąć jakiś cel, trzeba stawiać krok po kroku we właściwym kierunku, choćby był to krok najmniejszy.
Dzisiaj możemy pochwalić się programem, który zdobył uznanie na świecie. W ubiegłym roku odebrałem nagrodę od światowej organizacji, będącej agendą WHO, która opiekuje się chorymi na hemofilię. Jestem jednym z trzech laureatów wybranych ze 140 krajów. Oczywiście znacznie ważniejsze od nagród jest to, co robimy jako stowarzyszenie, gdyż zmienia to realnie życie innych osób. Myślę, że ważne jest, by nie tylko brać, ale też dawać coś od siebie. Pracując w stowarzyszeniu, mamy poczucie, że służymy innym.
Jeśli np. rodzice dziecka, u którego wykryta został hemofilia, zwracają się do stowarzyszenia z prośbą o pomoc, mogą liczyć na podpowiedź, jak wziąć się za bary z chorobą?
W tak trudnej sytuacji, jaką jest moment, gdy rodzic dowiaduje się, że jego dziecko jest chore, w pierwszym momencie pojawia się szok i niezgoda. Jednak w kolejnym kroku trzeba próbować zacząć sobie radzić. To niełatwe, ale nie należy się poddawać.
Możemy pomóc osobom zaczynającym walkę z hemofilią. Mamy ogromne doświadczenie; w naszym stowarzyszeniu są lekarze chorzy na hemofilię, prawnicy, naukowcy, z których wiedzą łatwiej uporać się z różnymi problemami. Z myślą o popularyzacji wiedzy o hemofilii i pokrewnych skazach krwotocznych przetłumaczyliśmy na język polski ok. 40 publikacji obcojęzycznych. To efekt pracy wolontariuszy, rodziców i pacjentów. Te publikacje wypełniają pewną lukę i dają broń do walki z hemofilią. Staramy się też pomagać przez bezpośrednie kontakty. Mamy wielu oddanych lekarzy, którzy wyciągają rękę do osób z całej Polski borykających się np. z brakiem dostępu do specjalisty. Wydajemy również biuletyn, w którym informujemy o najważniejszych problemach osób z hemofilią.
Czego z okazji przypadającego 17 kwietnia Światowego Dnia Chorych na Hemofilię życzyłby Pan chorym, także sobie?
Większość ludzi na co dzień nie chce myśleć o cierpieniu i być może nie zdaje sobie sprawy, że istnieją takie choroby. O hemofilii mówi się „choroba królewska”, kojarząc ją z brytyjską królową Wiktorią i jej prawnukiem Aleksym, synem ostatniego cara Rosji. Warto jednak pamiętać, że hemofilia dotyka nie tylko potomków Wiktorii. To rzadkie schorzenie, ale zachorować, jak na każdą chorobę, może każdy. Dlatego z okazji tego dnia życzę nam wszystkim – i zdrowym, i chorym – jak najwięcej empatii i zrozumienia. Na pewno warto trochę szerzej patrzeć na życie, na ludzi i dawać im trochę więcej siebie.
Dziękuję za rozmowę.
LI