Schorzenia z trudną diagnozą

Choroby krwi i szpiku, np. hemofilia, neurologiczne typu zespoły padaczkowe, metaboliczne, jak mukowiscydoza, fenyloketonuria czy mukopolisacharydoza - to tylko niektóre choroby rzadkie, bo lista jest dużo dłuższa.

Występują one u 6-8% populacji, szacuje się, że w Polsce cierpi na nie 2-3 mln pacjentów, a diagnoza trwa nawet lata. Jak wynika z badań przeprowadzonych przez Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, aż 67% Polaków nie potrafi wymienić żadnej choroby rzadkiej, często błędnie wskazując cukrzycę lub niewydolność serca. Dlaczego tak się dzieje?

Jednym z powodów jest fakt, że postawienie diagnozy jest trudne i trwa długo. ORPHAN na swojej facebookowej stronie przedstawia historię Michała Rataja, u którego stwierdzono dystrofię mięśniową typu obręczowo-kończynowego. Pacjent przyznaje, że początkowo lekarze opierali się głównie na przypuszczeniach, ponieważ wyniki badań genetycznych nie były jednoznaczne. Okazuje się, że wiele osób zmaga się z podobnymi trudnościami, a postawienie diagnozy często trwa długie lata.

Wiedza na temat bardzo rzadko występujących schorzeń, uwarunkowanych najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, jest ważna, ponieważ pozwala uświadomić społeczeństwu, że osoby cierpiące są obok nas. O tym, jakie schorzenia klasyfikowane są jako rzadkie, dowiadujemy się m.in. z uruchomionego w październiku 2023 r. serwisu internetowego chorobyrzadkie.gov.pl. ...

Joanna Szubstarska