Z hemofilią da się żyć

Rozmowa z Bogdanem Gajewskim, prezesem Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię.

Hemofilię zna Pan zarówno z własnego doświadczenia, jak i wieloletniej działalności społecznej. Czym ona jest?

Zaburzeniem krzepnięcia krwi wynikającym z wrodzonego braku lub niedoboru jednego z czynników krzepnięcia. W hemofilii A mamy do czynienia z niedoborem czynnika VIII, w hemofilii B - czynnika IX, a w hemofilii C - czynnika XI. Objawy są nie tylko zewnętrzne, jak siniaki czy przedłużające się krwawienia, np. z nosa.

Najbardziej charakterystyczne i najgroźniejsze są krwawienia wewnętrzne: do mięśni i stawów, które nieleczone lub leczone nieprawidłowo prowadzą do kalectwa. Nieleczona hemofilia oznacza przerażający ból – jakby ktoś ściskał palce w drzwiach. Taki był obraz mojego dzieciństwa. Dziś dzieci nie muszą tego doświadczać.

 

Na czym polega genetyczne podłoże tej choroby? Chory na hemofilię może mieć rodzinę?

Jest ona dziedziczona recesywnie. Geny, których dotyczy mutacja, związane są z chromosomem X. Chorują zatem mężczyźni, a kobiety są bezobjawowymi nosicielkami. W przypadku hemofilii C, najrzadszej, dziedziczenie przebiega inaczej – chorują zarówno kobiety, jak i mężczyźni.

Synowie mężczyzny z hemofilią i zdrowej kobiety są zdrowi i nie przekazują choroby. ...

JAG